Síndrome de Ehlers-Danlos, variante sculocontractural. Informe de un caso / Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural variant. A case report / Síndrome de Ehlers-Danlos, variante musculocon-tractural. Informe de um caso

El síndrome de Ehlers-Danlos comprende un conjunto de trastornos hereditarios que comparten hiperextensibilidad de la piel, hipermovilidad articular y fragilidad tisular manifiesta como disminución de la fuerza de tensión y de la integridad de la piel y las articulaciones. La frecuencia de este síndrome, para todas las variantes combinadas, se ha estimado en 1 en 5000 a 1 en 10 000 personas. Sin embargo, se desconocen la prevalencia e incidencia exactas. Entre las variantes descritas de Ehlers-Danlos se incluye la musculocontractural, cuyas principales características son las siguientes: dismorfismo craneofacial típico, contracturas congénitas de los pulgares y los dedos, pie equinovaro, cifoescoliosis, hipotonía muscular, piel fina hiperextensible, facilidad para el desarrollo de equimosis, cicatrices atróficas, acrogeria, hipermovilidad de las articulaciones y problemas oculares. Se presenta un caso de dicha variante y se hace una breve revisión de la literatura.

Ehlers-Danlos syndrome comprises a group of hereditary disordes that share skin hyperextensibility, joint hipermobility and tissular fragility manifested as diminished tensile strenght and integrity of skin and joints. The estimated frequency, for the whole group, is 1 in 5.000 to 1 in 10.000 people. Nevertheless, the exact prevalence and incidence are unknown.One of the described subtypes of Ehlers-Danlos is the musculocontractural, whose primary characteristics include typical craneofacial dysmorphism, congenital thumb and fingers contractures, club foot, kyphoscoliosis, muscular hypotony, thin hyperextensible skin, easy bruising, atrophic scaring, acrogeria, joint hypermobility, and ocular problems. We present a case of this variant and a brief literature review.

A síndrome de Ehlers-Danlos compreende um conjunto de transtornos hereditários que compartilham hiperextensibilidade da pele, hipermobilidade articular e fragilidade tissular manifesta como diminuição da força de tensão e da integridade da pele e as articulações. A frequência desta síndrome, para todas as variantes combinadas, se há estimado em 1 em 5.000 a 1 em 10.000 pessoas. Embora, se desconhecem a prevalência e incidência exatas. Entre as variantes descritas de Ehlers-Danlos se inclui a musculocontractural, cujas principais características são as seguintes: dimorfismo craniofacial típico, contraturas congénitas dos polegares e os dedos, pé equinovaro, cifoescoliose, hipotonia muscular, pele fina hiperextensível, facilidade para o desenvolvimento de equimoses, cicatrizes atróficas, acrogeria, hipermobilidade das articulações e problemas oculares. Se apresenta um caso de dita variante e se faz uma breve revisão da literatura.

Ritidoplastia em paciente de 11 anos como tratamento auxiliar da elastólise pós-inflamatória (cutis laxa) - desafios no tratamento / Rhytidoplasty in an 11 - year - old patient as adjuvant treatment for post inflammatory elastolysis and cutis laxa - challenges in the treatment

Cutis laxa is a rare morbidity, is caracterized as a connective tissue disorder manifested primarily by sagging cut and may affect other organs. The authors report a case of cutis laxa in a patient of 11 years old with the development of a senile fascia with pronounced ritidose perioral, periocular and nasolabial sulcus. Rhytidectomy was performed as an auxiliary treatment. The patient showed a good evolution of the postoperative scars with good quality and remarkable improvement in sagging of the midface and later recurrence of the same part in the follow-up evaluation two years. Patient and family were very pleased with the outcome. The surgical team, however, realized the limitation of the procedure and the need for additional treatment with auxiliaries and the like as peeling...

Cútis laxa é uma morbidade rara, caracterizada por ser uma desordem do tecido conjuntivo que se manifesta principalmente por flacidez cutânea, podendo acometer variavelmente outros órgãos. Os autores relatamum caso de cútis laxa em paciente de 11 anos que desenvolveu face senil com pronunciada ritidose perioral e periocular, bem como acentuação dos sulcos nasogenianos. Foi realizada ritidoplastia como tratamento cirúrgico. Apresentou boa evolução pós-operatória, com cicatrizes de boa qualidade e melhora notável na flacidez do terço médio da face e, posteriormente, recorrência parcial da mesma no acompanhamento tardio de dois anos. Paciente e familiares ficaram muito satisfeitos com o resultado. A equipe cirúrgica, entretanto, percebeu limitação do resultado cirúrgico e necessidade de complementação com tratamentos auxiliares como peelings e similares...

Hallazgos dermatoscópicos en enfermedades del tejido conectivo en pacientes pediátricos / Dermoscopic findings in connective tissue diseases in pediatric patients

Introducción: La dermatoscopía de superficie ha mostrado utilidad en el examen de pacientes con enfermedades de tejido conectivo. Anormalidades de los vasos capilares del repliegue ungueal proximal se pueden presentar en etapas iniciales de dichas enfermedades y su hallazgo puede ayudar al diagnóstico temprano de éstas. Este estudio tuvo como objetivo describir los hallazgos capilaroscópicos del repliegue ungueal proximal en pacientes pediátricos con lupus eritematoso sistémico, dermatomiositis y esclerodermia. Materiales y métodos: Estudio observacional, prospectivo, transversal y descriptivo. Se incluyeron 53 pacientes de entre 2 y 18 años de edad. El repliegue ungueal proximal de todos ellos fue observado con dermatoscopio manual de luz polarizada. Resultados: Todos los pacientes con dermatomiositis y esclerodermia y 14 de 30 pacientes con lupus eritematoso sistémico mostraron hallazgos anormales en el repliegue ungueal proximal. Éstos consistieron en una desorganización de la distribución capilar normal, aumento de los lazos capilares, capilares ramificados, pérdida progresiva de capilares, megacapilares y microhemorragias. Discusión: Los hallazgos capilaroscópicos del repliegue ungueal proximal en pacientes pediátricos con lupus eritematoso sistémico, dermatomiositis y esclerodermia tienen utilidad para el diagnóstico.

Introduction: Superficial dermatoscopy has proved useful in the examination of connective tissue diseases. Anomalies in capillary vessels of the proximal nailfold may be present in early stages of these diseases, and this finding may aid in their early diagnosis. The objective of this study was to determine capillaroscopic findings of the proximal nailfold in pediatric patients with systemic lupus erythematosus, dermatomyositis and sclerodermia. Materials and methods: Observational, prospective, transversal and descriptive study. Fifty-three patients with an age range between 2 and 18 years were included. The proximal nailfold of each patient was observed with a manual polarized light dermatoscopeResults: All of the patients diagnosed with dermatomyositis and sclerodermia, and 14 of 30 patients with systemic lupus erythematosus showed significant signs in the proximal nailfold, which consisted of capillary distribution disorganization, branched capillaries, progressive loss of capillaries, megacapillaries and microhemorrages. Discussion: Capillaroscopic findings of the proximal nailfold in pediatric patients with systemic lupus erythematosus, sclerodermia and dermatomyositis are useful for diagnosis.

Síndrome de Stickler: aspectos gerais / Stickler syndrome: general aspects

A síndrome de Stickler é a principal causa de descolamento de retina entre os fatores hereditários, sendo ainda pouco conhecida, apesar de comum na Europa. Constitui-se em doença autossômica dominante, progressiva, causada a partir de mutações em genes responsáveis pela síntese de colágeno, como COL2A1, COL11A1 e COL11A2. Possui variada sintomatologia, inclusive dentro de uma mesma família. Ocorrem alterações otorrinolaringológicas, oftalmológicas, ortopédicas e sistêmicas, como hipoacusia, fenda palatina, face plana, nariz achatado, miopia intensa, catarata, glaucoma, articulações hiperflexíveis e prolapso da valva mitral. Dentre as principais complicações dos indivíduos afetados se encontram surdez neurossensorial, descolamento da retina e cegueira. O artigo se constituiu em uma revisão bibliográfica sobre a síndrome de Stickler, abordando os principais sinais e sintomas clínicos, diagnóstico e tratamento, através da pesquisa e seleção de artigos científicos na biblioteca virtual BIREME, predominantemente de 2000 a 2006, associados a artigos clássicos sobre o tema. Devido a seu caráter progressivo, torna-se fundamental o diagnóstico precoce, na tentativa de evitar complicações que prejudiquem o desenvolvimento do indivíduo, havendo necessidade de tratamento multidisciplinar, devido ao acometimento de múltiplas estruturas.

Utilidad de la cintigrafía en el estudio de las alteraciones hereditarias de la fibra colágena (AHFC) / Utility of bone cintigraphy in the study of hereditary disorders of the connective tissues (HDCT)

Introducción: Las alteraciones genéticas de la Fibra Colagena predisponen a inestabilidad, dolor y osteoartritis de las articulaciones. Ellas producen también fragilidad de otros tejidos.Objetivo: El de demostrar que la Cintigrafía Osea es útil en el diagnóstico de las Alteraciones Hereditarias de la Fibra Colagena (AHFC).Material y Método: Se estudiaron las alteraciones cintigráficas de muñecas, carpos y manos de 22 pacientes adultos con AHFC que fueron diagnosticados clínicamente, usando el criterio de Brighton1 y un criterio elaborado por nosotros. Los comparamos con 22 controles, de edad y sexo similares a los pacientes, que se hicieron un cintigrama oseo por otros motivos.Resultados: Se encontró una diferencia estadísticamente significativa de la positividad de la cintigrafía en las áreas estudiadas en los pacientes, al compararla con los controles (p < 0,05), con una sensibilidad de 95 por ciento y especificidad de 73 por ciento. No había correlación del grado de positividad, con la edad, sexo ni el tipo de AHFC estudiada. Se vio que había positividad cintigráfica tanto en los enfermos con articulaciones laxas como en los con menor grado de laxitud.Conclusiones: Se concluye que la Cintigrafía Ósea es útil en el diagnóstico de las AHFC en el adulto (incluyendo el Síndrome de Hiperlaxitud Articular Benigno (SHAB) y otras formas de Ehlers-Danlos). Se sugiere que tanto la hipermovilidad de las articulaciones, como la fragilidad de los cartílagos articulares, son factores patogénicos importantes en la génesis de dichas alteraciones. Se formula una nueva hipótesis de la importancia de la carencia de ácido fólico durante el embarazo como causa de mutaciones que darían origen a AHFC.

Cutis laxa congénita: descripción de cuatro casos infantiles / Cutis laxa congenita: presentation of four pediatric cases

Cutis laxa es un trastorno del tejido conectivo, que se caracteriza por piel inelástica, que cuelga formando pliegues y otorga un aspecto de senilidad prematura, pudiéndose acompañar o no de compromiso sistémico. Puede ser congénita o adquirida. Dentro de las primeras se describen una forma autosómica dominante, una autosómica recesiva y una forma recesiva ligada al X. La forma adquirida se presenta secundariamente a fiebre, drogas como la penicilina o isoniazida, urticaria, eritema multiforme y mieloma múltiple. Se presentan cuatro pacientes (tres mujeres y un varón) atendidos en el Servicio de Dermatología entre febrero de 1997 y octubre de 1998, con cuadro clínico e histopatológico de cutis laxa congénito, todos con compromiso sistémico. En tres de ellos se comprobó compromiso cardíaco; en dos, compromiso respiratorio, y en dos, hernia umbilical. También encontramos cuerdas vocales laxas, disfagia, hiperlaxitud articular, retraso madurativo, hernia inguinal y ano anterior. Esta sería la primera publicación argentina de cutis laxa infantil

Fibrodysplasia ossificans progressiva

Fibrodisplasia (miosite) ossificante progressiva (FOF) é doença rara, de herança autossômica dominante, na qual ocorre ossificaçäo ectópica progressiva e malformaçäo esquelética, principalmente no tecido conectivo dos músculos. O diagnóstico é baseado nos achados clínicos e demonstraçäo radiológica das malformaçöes esqueléticas. Relatamos o caso de uma menina de 5 anos de idade com FOF

Uma análise descritiva de tumores do tipo desmoid sarcoma / A descriptive analysis of desmoid tumors

Sarcoma do tipo desmoid é um tumor extremamente raro. As particularidades de suas características clínicas deram origem a um grande número de estudos de caso. Inquéritos sistemáticos sobre a ocorrência deste tumor, entretanto, säo raramente encontrados na literatura médica. Realizou-se, assim, um estudo descritivo de 26 casos confirmados histologicamente de tumores do tipo desmoid, existente e catalogados pelo Hospital e instituto do Câncer M.D. Aderson da Universidade do Texas. Trauma e desequilíbrio endócrino säo discutidos como fatores contributórios do processo de crescimento do tumor desmoid ao tempo em que indicaçöes de que componentes hereditários podem estar envolvidos neste processo säo fornecidas

Capilaroscopia: Observaciones en 65 pacientes con desordenes del tejido conectivo / Microscopic Angioscopy: Observations in 65 patients with disorder of the connective tissue

The in vivo capillaroscopy of the proximal finger naifold is an easy non invasive, sensitive and sensible procedure useful for the evaluation of patients with connective tissue diseases.Sixty five patients with progressive systemic sclerosis systemic lupus erythematosus, dermatomyositis raynauds phenomenon or rheumatoid arthritis underwent capillaroscopy and are the subjet of this report. Our findings agree with the notion os charscteristic patterns for some or these entities: The so called SD pattern was found in all cases of dermatomyiositis in 93% of systemic sclerosis and in 80% of primary raynauds phenomenon. In rheumatoid arthritis no charaxteristic pattern was found. In patients with capillaroscopy might predict the future devolopment of a systemic connective tissue disease.